Основы генетики, Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологи, Мастюкова Е.М., Московкина А.Г., 2001

Основы генетики, Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологи, Мастюкова Е.М., Московкина А.Г., 2001.

 Учебное пособие содержит сведения о наследственных изменениях фактически аномальных детей всех категорий, являющихся предметом изучения дефектологии. А именно: наследственных форм интеллектуальных и речевых нарушений, сенсорных дефектов (зрения и слуха), нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения, функций опорно-двигательного аппарата.
Пособие богато иллюстрировано, содержит терминологический словарик, тестовые задания для самопроверки, список литературных источников и программ всего учебного курса.
Адресовано студентам педагогических высших учебных заведений и специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.




ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ.
Результаты своих опытов на горохе Грегор Мендель доложил в 1865 г. на научном обществе естествоиспытателей, а затем опубликовал на немецком языке в трудах этого общества под названием «Опыты над растительными гибридами». В течение 35 лет гениальное открытие «пролежало в столе», оказавшись невостребованным. Главной причиной, такого положения являлась умозрительность гипотетических элементов (наследственных задатков) Менделя. Материальные носители наследственной информации в то время известны не были, хотя термин «хромосома» был предложен Вальдеером еще в 1888 г. для обозначения постоянных окрашивающихся элементов ядра, функция которых была неизвестна.

Положение постепенно менялось по мере того, как цитологи приходили к убеждению, что поведение хромосом в мейозе соответствует распределению (расщеплению) менделевских задатков. Идея «витала в воздухе», что и привело к «переоткрытию» законов Менделя сразу тремя учеными независимо друг от друга: Г. де Фризом (Голландия), К. Корренсом (Австрия) и Ф. Чермаком (Германия).

Почему же Менделю удалось опередить свое время и сделать открытие, признанное только через 35 лет? Успех Менделя связан с удачным выбором объекта исследования — самоопыляющегося растения (гороха), все изучаемые признаки которого оказались локализованными в разных хромосомах. В не меньшей степени способствовало успеху усовершенствование Менделем гибридологического метода исследования, заключавшегося в проведении точного количественного учета по каждой паре альтернативных признаков и статической обработке данных.

ОГЛАВЛЕНИЕ.
Предисловие.
Введение.
Глава I. Наследственность и изменчивость.
1. Законы Менделя.
2. Полигенное наследование. Понятие о норме реакции.
3. Изменчивость.
Фенотипическая изменчивость.
Онтогенетическая изменчивость.
Модификационная изменчивость.
Наследственная изменчивость.
Комбинативная изменчивость.
Мутационная изменчивость.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава II. Методы исследования.
1. Клинико-генеалогический метод.
Методика составления родословной.
Клинико-психологическое обследование.
Клинико-генетическая диагностика.
2. Близнецовый метод.
Сбор близнецового материала.
Методы диагностики зиготности в изучении близнецов.
Анализ близнецовых данных.
Причины многоплодия.
3. Цитогенетический метод.
4. Иммуногенетический метод.
Система групп крови АВО.
Система резус.
5. Биохимический метод.
6. Популяционно-генетический метод.
7. Молекулярно-генетический метод.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава III. Уровни организации наследственного аппарата.
1. Гены.
Взаимодействия аллельных генов.
Взаимодействия неаллельных генов.
Информационные клеточные процессы.
Репликация.
Митотический (клеточный) цикл.
Этапы биосинтеза белка.
2. Хромосома как носитель наследственной информации.
Хромосомная теория наследственности.
Хромосомный уровень определения пола.
Поведение хромосом в митозе и мейозе.
Морфология хромосом.
Классификация хромосом.
Методы дифференциальной окраски хромосом.
Структура хромосом.
Хромосомные мутации.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава IV. Наследственные болезни.
1. Причины и характер протекания наследственных болезней.
Семейное накопление случаев болезни.
Хронический прогредиентный или рецидивирующий характер течения болезни.
Множественность (полисистемность) поражения.
Наличие дисплазий и врожденных пороков развития.
Резистентность к терапии.
2. Генные болезни.
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Х-сцепленное наследование.
Х-сцепленное рецессивное наследование.
Х-сцепленный доминантный тип наследования.
3. Хромосомные болезни.
Механизмы геномных мутаций.
Этиология хромосомных болезней на модели синдрома Дауна.
Синдром «кошачьего крика*.
Трисомия-18.
Синдром де Груши.
Синдром Лежена.
Синдром Патау.
Синдром Реторе.
Аномалии в системе половых хромосом.
Синдром Клайнфелтера.
Синдром Шерешевского—Тернера.
Трисомия-Х.
Синдром-47, XYY.
4. Болезни с наследственной предрасположенностью.
Моногенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.
Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава V. Лечение наследственных болезней.
1. Симптоматическое лечение.
2. Патогенетическое лечение.
Коррекция обмена на уровне субстрата.
Усиленное выведение продуктов нарушенного обмена.
Метаболическая ингибиция и индукция метаболизма.
Коррекция обмена на уровне продуктов гена.
Коррекция на уровне ферментов.
Хирургический метод лечения иммунодефицитных состояний.
3. Этиологическое лечение.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава VI. Медико-генетическое консультирование.
1. Клинико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей.
2. Деятельность медико-генетических консультаций.
Показания для направления на медико-генетическое консультирование.
Задачи и этапы медико-генетического консультирования.
Штат медико-генетической консультации.
3. Пренатальная диагностика.
Показания для пренатальной диагностики.
Методы пренатальной диагностики.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава VII. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
1. Интеллектуальные нарушения у детей.
2. Генетика умственной отсталости.
3. Эпидемиология.
4. Этиология.
Легкие (мягкие) формы умственной отсталости.
Тяжелые формы умственной отсталости.
5. Синдромы интеллектуальных нарушений.
Синдром Нунан.
Синдром Рубинштейна—Тейби.
Синдром Вильямса (синдром «лицо эльфа»).
Синдром Дубовица.
Синдром Барде—Бидля.
Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия).
Синдром Опица—Каведжиа (синдром FG).
Синдром Корнелии де Ланге.
Синдром Беквита—Видемана.
Синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава VIII. Генетика сенсорных нарушений.
1. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.
2. Типы наследования моносимптоматических нарушений слуха.
Врожденные рецессивные нейросенсорные глухота и тугоухость.
Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха.
Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты слуха.
Детская прогрессирующая тугоухость.
Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта.
Синдром Ваарденбурга.
Синдром Ушера.
Синдром Пендреда.
Синдром Жервелла—Ланге—Нильсена.
3. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.
Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
Аномалии глазного яблока.
Микрофтальмия и анофтальмия.
Криптофтальмия.
Болезни роговицы.
Аномалии хрусталика.
Аномалии радужки.
Заболевания сетчатки.
Нистагм.
4. Проблемы коррекции при сенсорных и сложных дефектах.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава IX. Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей.
1. Общие вопросы.
2. Ринолалия.
3. Расстройства звукопроизношения (дислалии).
4. Расстройства экспрессивной речи.
5. Расстройства импрессивной речи.
6. Специфические расстройства развития школьных навыков.
Специфическая задержка чтения (дислексия).
Изолированные расстройства письма (дисграфия).
7. Заикание.
8. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).
9. Речевые нарушения при детской шизофрении.
10. Нарушения речи при синдроме ломкой Х-хромосомы.
11. Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при наследственной гиперкальциемии (синдроме Вильямса).
12. Сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи при рото-лице-пальцевом синдроме.
13. Синдромы речевых расстройств при наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ.
14. Расстройства речи при синдроме Дауна.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава X. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.
1. Типы наследования деформаций позвоночника.
Нейродиспластические сколиозы и кифозы.
Деформации позвоночника при наследственных болезнях.
Деформации скелета при синдроме Марфана.
2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы.
3. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.
4. Митохондриальные энцефалопатии.
5. Пероксисомные болезни.
6. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Глава XL Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
1. Нарушения поведения при шизофрении.
2. Нарушения поведения при аффективных расстройствах.
3. Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии.
4. Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.
5. Генетика аффективных расстройств.
6. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.
7. Этиология и патогенез раннего детского аутизма.
8. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.
Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях.
Генетика эпилептических синдромов у детей.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Синдром Жиля де ля Туретта.
Синдром Аспергера.
Синдром астенической несостоятельности.
Гебефренический синдром.
Гебоидный синдром.
Апатико-абулический синдром.
Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов.
Рекомендованная литература.
Краткий словарь терминов.

Купить .

Купить .





Теги: учебник по психологии :: психология :: Мастюкова :: Московкина :: генетика